为了“独特的三十八万分之一”

“他会三种‘语言’：普通话、四川话，还有我们家乡的雷州话。”谈起自己儿子的优点，杨梅（化名）骄傲地告诉记者，“他可聪明了。”

然而，眼前的小嘉（化名）14 岁了基本只能坐在推车上，有意无意会不时咬到自己的舌头，还时常显得有些躁动不安。跟很多男孩子一样，小嘉喜欢看动画片，但他的成长过程注定不像其他男孩那样平顺。

在杨梅看来，2008 年是很特殊的一年，因为一个新生命——她的第一个孩子小嘉，在这一年的10 月31 日出生。那时的杨梅对未来满怀憧憬，希冀着将来小嘉能成为顶天立地的男子汉。

但也是从这一年开始，杨梅和小嘉尝到了太多悲伤和苦难。谁也没有料到，自己的孩子会成为那“独特的三十八万分之一”。

38 万名新生儿中有1 例， 是Lesch-Nyhan 综合征（以下简称LNS）的发病率。这是一种极其罕见的X—连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。患儿大多在婴儿期发病，可出现强迫性自伤行为、早期肾结石和痛风症状、认知和行为障碍等。和许多发病率极低、专业医疗资源少、社会关注度不高的罕见病一样，LNS 患者往往需要很长时间才能确诊。作为这样一名患儿的家长，杨梅熬过将近12 年的时间，才正式了解到LNS 意味着什么。

脑瘫还是癫痫都不是真正的病因

来不及仔细体味初为人母的喜悦，杨梅带着6 个月大的小嘉，在医院拿到了脑瘫的诊断书。医生说：“坚持给孩子做康复训练，少则三五年，多则一辈子。”这一句话对杨梅及其家人来说仿佛就是晴天霹雳，而每年高达十几万元的康复和住院费用对这个家庭来说也是天文数字。脑瘫这个词，在当时杨梅的脑海中显得很模糊，却又很严重。她不死心，带着孩子又辗转到广州各大医院求治，得出的结论几乎一致——是脑瘫。

短短几天，生活陡变。小嘉初次被诊断为脑瘫的那天，杨梅回家后一整夜没能合眼。再次从医生那里得到准确答案后，一家人在车上放声大哭。而后，所有人默默努力，开始了给小嘉的康复之路。在接受康复训练的过程中，小嘉时不时会痛哭、会反抗，比其他接受康复训练的孩子反应更大一些，好在整体情况有所好转。但到2010 年下半年，这个家已经难以支付接下来的康复费用。在带着孩子回家的路上，杨梅几近绝望。

有一天，小嘉在家于无意识之间咬破了自己的手指，连嘴唇也被咬破，一片血肉模糊。惊慌失措的杨梅再次带着孩子，踏上了漫漫求医路。往后7年间，这位母亲心疼、害怕、生气、崩溃，却又不得不面对现实。

2017 年，身在老家的小嘉突然发病，他瞳孔张大、全身僵硬，呼之没有任何反应，被紧急送往医院ICU，但医生全都束手无策。当时正在外地打工的杨梅立即赶回家，带着小嘉来到深圳儿童医院神经科接受检查。检查结果出来后，医生诊断为癫痫发作。

多年的求医生涯已经让杨梅具备了处变不惊的“本领”，她听到诊断结果反而感觉轻松了一些。“当时其实还有点高兴，觉得找到原因就可以继续吃药控制了。”杨梅说。

然而，无论脑瘫还是癫痫，都不是小嘉真正的病因。

从自伤到结石经历“噩梦中的噩梦”

一直到2020 年年初，杨梅在浏览各社交媒体的过程中，发现有个孩子的症状竟然与小嘉一模一样。杨梅抓住一丝线索，不断深入搜索，这才真正意识到自己的孩子究竟得了什么病。

这是她第一次正式地接触到LNS。

其实，小嘉此前的种种表现，都与LNS 的症状相吻合。

小嘉6 个月大时，就无法像同龄孩子一样与大人互动，后来也长期有一定的睡眠障碍，晚上总是要醒很多次。

从3 岁开始，小嘉出现了无意识自伤行为。杨梅只好在小嘉的口里塞满布条，以防他咬伤自己。她奔波于各大口腔医院，吃了无数闭门羹，就为了给小嘉找到合适的儿童牙套，中间甚至自制了各种防护用具。一开始，小嘉只是咬自己的嘴唇，戴上牙套后有所缓解。但好景不长，他开始咬舌头，有一次甚至咬掉了自己舌头的1/3……

有时坐在轮椅上，小嘉还会无意识地向后砸自己的脑袋，偶尔也会出现打挺、惊厥症状。坚强的杨梅边学边做，想了很多办法，试图缓慢控制小嘉的自伤行为。

2018 年，10 岁的小嘉上厕所时突然排出血尿，场面十分吓人。这让杨梅回忆起小嘉4 岁时也曾排出过血尿，当时检查后发现孩子体内有几颗小的肾结石，但医生表示“影响不大”。这次，小嘉身上带着这些年累积下来的伤口，再次来到医院检查时却“惊到了”医生。表面看上去已经“惨不忍睹”的小嘉，体内也在经历着重重磨难。检查结果显示，他的左肾几乎已经堵死。

如果说孩子的脑瘫和癫痫对杨梅来说是一场噩梦，那这次的检查结果就是“噩梦中的噩梦”。小嘉开始经常发烧、疼痛难耐、哭到没有声音。结石甚至经常堵住他的尿道，医生只能手动夹出。杨梅带着小嘉跑遍了广东省大大小小的医院，做了各种手术，情况才稍有好转。

是慌乱还是坦然愿生活“像没事一样”

杨梅说，直到孩子确诊为LNS，她作为家属也找到了“组织”——蚕宝儿LNS 罕见病关爱之家，她心里终于有了谱，才明白这一路走来的种种波折，都是因为那“独特的三十八万分之一”。

“孩子已经被诊断为脑瘫10 多年了，却突然发现可能是这种罕见病。”

刚接触到LNS 时，杨梅有些慌乱，“但好在不算太晚。”在蚕宝儿LNS 罕见病关爱之家的帮助下，杨梅终于带着小嘉正式做了基因鉴定，拿到了最终的确诊结果。她也认识了一群有罕见病患儿的家长，他们的孩子都是LNS 患者。这些可爱又特殊的孩子，都是那“三十八万分之一”。

如今，14 岁的小嘉接受针对性治疗已经一年多，逐渐控制住了尿酸，睡眠障碍有所缓解，自伤行为也逐渐减少。有时，小嘉会主动要求妈妈给他戴上防止咬伤舌头的护具。“苦难已经发生，总要坦然面对。”杨梅略带笑意地说，“人嘛，总归要往前看。”

这些年来，相比生理上的痛苦，杨梅觉得更大的压力来自心理。生下来白白胖胖的孩子，不想却背负着如此巨大的苦难。虽然杨梅目前还没有找到专门治疗LNS 的医院，但随着政策环境逐渐向好，罕见病也得到越来越多的关注，一切都在“好起来”。虽然之前经历了漫长的误诊，但“抱团取暖”让杨梅明白，这些年她自己的努力也在散发着暖人的微光。

自己经历过苦难，杨梅想要努力为更多人“遮风挡雨”。罕见病极低的发病率难免让人心存一丝侥幸，认为如此“遥远”的事情不会发生在自己或自己的孩子身上，可当这一切真正发生时，谁又能像没事一样？

“像没事一样”，就是杨梅的朋友圈背景上的一句话。她一个人带着小嘉、防止他自伤，一个人做饭、给小嘉洗澡，一个人哄小嘉睡着、独自熬过不眠之夜……日常生活中的她就像普通人一样兜兜转转，像所有母亲那样悉心照顾着自己的孩子，“像没事一样”……