天生“爆炸头” 这是患上了蓬发综合征

生活中，天生“爆炸头”的人很容易引起人们的注意。实际上，这可能是一种与基因相关的遗传性疾病，医学上称作蓬发综合征。医生表示，一般来说，这类疾病对患者的身体健康影响不大，但外观上看起来有些不一样，部分患者的生活可能受到困扰。

女孩因天生“爆炸头”不想上学

近日，一个6岁女孩，天生发量多而且呈“爆炸头”发型被同学嘲笑，从而不愿意去上学。

女孩母亲称，她和丈夫的头发都正常，女孩的哥哥也没有蓬发情况，而家中只有女孩爷爷的头发微卷。女孩1岁多时，就被带去医院检查。医生表示女孩体检指标正常，头发蓬乱可能是隔辈遗传导致。

北京积水潭医院毛发研究中心主任张凡表示，从视频上看，女孩头发具有蓬发综合征的典型外观特征，但具体是什么样还需做基因检测方可确诊。

实际患者数或高于确诊记录

张凡介绍，蓬发综合征是一种常染色体显性遗传病。从外观特征来看，头发表现为干燥卷曲、难以梳理。蓬发综合征通常发现于儿童早期，患者头发不是向下生长，而是从头皮开始向多个方向生长。

研究发现，有三个可能和该疾病密切相关的基因：PADI3、TGM3、TCHH。这三个基因都和头发有关系：PADI3主要在毛囊中表达，产生的酶可以对毛干进行修饰；TGM3则是一种转谷酰胺酶，可以对毛发蛋白发挥作用；TCHH则和PADI3一起在毛囊的内根鞘发挥作用。

据报道，蓬发综合征是一种罕见的毛发基因突变疾病，通常在患者3个月至12岁时症状明显，表现为头发卷曲、干燥，颜色变浅，无法梳得伏帖。据说爱因斯坦就是蓬发综合征患者。

张凡表示，虽然有记录的确诊病例少，但蓬发综合征一旦有发病表现，可能会遗传给下一代，所以实际患者人数可能超过确诊人数。

适当护理可改善发质

“一般来说，蓬发综合征不会影响身体健康。”张凡说。由于人们的神经和皮肤系统器官源于同一个胚层，因此头发疾病可能合并其他发育异常问题。例如合并外胚层发育不良，患者不但表现为毛发问题，而且可能会出现智力障碍。如果患者的其他方面发育正常，那可能就只是单纯毛发角蛋白的异常。

张凡建议，如果有人生活中因此受到困扰，可以给头发做基础护理，比如适当使用发膜、精油等进行养护，从而改善发质。