了解白血病

白血病，又称“血癌”，是一种来源于造血系统的恶性疾病，称为“看不见的癌症”，因为白血病并不像实体肿瘤那样表现出明显的肿块，而是由血液或骨髓中异常增殖的白细胞引发的全身性疾病。这种疾病可能突然发作，危及生命，也可能隐匿进展，患者多年无明显症状。随着医学技术的发展，许多类型的白血病已经可以通过科学治疗实现长期缓解甚至治愈。本文将从白血病的病理机制、分类、病因、症状、诊断、治疗及预防等方面，介绍这种复杂疾病。

什么是白血病

白血病是骨髓内造血系统出现异常导致的恶性肿瘤。骨髓负责生产血细胞，包括红细胞（运输氧气）、白细胞（免疫防御）和血小板（止血凝血）。在正常情况下，这些细胞在特定信号的调控下有规律地生成、成熟并进入血液中执行各自的功能。

然而，在白血病患者中，由于造血干细胞的基因突变或调控失常，骨髓中会产生大量异常的白细胞。这些异常白细胞数量多但功能差，无法正常杀灭病菌，还大量占据骨髓中生成正常血细胞的空间。正常血细胞产量下降，患者就会出现贫血（红细胞减少）、免疫缺陷（正常白细胞减少）和出血不止（血小板减少）等一系列问题。

白血病最显著的病理特征是“增殖失控”，即这些异常的白细胞会快速增长，并像入侵者一样扩散到血液、淋巴结、肝脏、脾脏等全身各处，导致多器官受损。因此，白血病被归类为“血液系统恶性肿瘤”。

白血病的分类

白血病根据病程进展速度分为：①急性白血病：进展迅速，未经治疗可能在数周或数月内危及生命。患者的骨髓内出现大量尚未成熟的“原始”白血病细胞，功能异常明显。②慢性白血病：进展较慢，早期可能没有明显症状。异常白细胞增多，但仍具有一定的功能。在疾病进展到晚期（急变期）时，病情可能突然加重。

白血病根据受累白细胞的种类分为：①淋巴细胞性白血病：影响制造淋巴细胞的骨髓或淋巴组织。②髓系白血病：影响制造其他类型白细胞、红细胞或血小板的骨髓细胞。

白血病常见类型：①急性淋巴细胞白血病（ALL）：是儿童中最常见的白血病类型，但也可见于成人。由于发病迅速，早期治疗至关重要。②急性髓系白血病（AML）：主要发生在成人，儿童病例相对较少。症状较重，需尽早治疗。③慢性淋巴细胞白血病（CLL）：多见于老年人，是西方国家中最常见的慢性白血病类型。部分患者在早期无需立即治疗。④慢性髓系白血病（CML）：特点是有一种特定的染色体异常（费城染色体）。患者常处于慢性期，但病情可能逐渐加重。

白血病的病因

白血病的确切病因尚未完全明确，通常认为是多种因素共同作用的结果。这些因素包括：

1.基因突变和染色体异常

大部分白血病患者的体细胞内存在基因突变或染色体重排。这些基因变异会导致造血干细胞的生长和分化失去控制。例如：CML患者常伴有“费城染色体”，其基因重排会生成异常蛋白激活细胞增殖。

2.环境因素

长期暴露于某些致癌物质可能增加白血病风险：①化学物质：接触苯（工业溶剂）者的患病风险较高。②电离辐射：长期暴露于高剂量放射线（如核事故幸存者）会增加风险。③化疗/放疗后遗症：一些因其他癌症接受化疗或放疗的患者可能发展为白血病。

3.遗传因素

尽管白血病并非遗传性疾病，但某些遗传综合征，如唐氏综合征和范可尼贫血，与白血病发病风险显著相关。

4.免疫缺陷

免疫功能紊乱可能增加白血病发病风险。某些先天或获得性免疫缺陷综合征，如HIV感染，也与白血病相关。

白血病的症状

白血病的症状因类型和病程而异。急性白血病多表现为突发性临床症状，而慢性白血病早期多数没有明显表现，仅在体检时发现血象异常。

疲劳和乏力：红细胞减少导致贫血，身体无法摄取充分氧气。

频繁感染：异常白细胞免疫功能差，易患反复发作的感染，如呼吸道感染。

皮肤瘀斑和出血：血小板减少导致出血，可能出现牙龈出血、鼻出血、女性月经异常延长等现象。

体重减轻：因代谢异常与食欲减退，体重下降幅度显著且无法解释。

骨骼疼痛或关节痛：骨髓内白血病细胞异常增殖引起骨髓腔内压力增大或骨骼结构被破坏。

淋巴结肿大和脾肿大：常表现为颈部、腋窝等处出现肿块，不痛但能触及。

其他：发热、不明原因的夜间盗汗等。

白血病的诊断

血液检查：血常规显示异常数量的白细胞、红细胞和/或血小板。外周血中可能出现不成熟的白细胞。

骨髓穿刺活检：在髂骨提取骨髓组织，明确白血病细胞比例及类型。

分子和基因检测：检测患者是否存在染色体异常、基因突变（例如BCR-ABL基因突变）。

影像学检查：CT、MRI或PET扫描用于判断白血病细胞是否侵占其他器官。

白血病的治疗

白血病的治疗方法因类型和患者年龄等因素而异。

化疗（化学治疗）：通过使用抗癌药物杀死白血病细胞，是大多数白血病患者的核心治疗方法。化疗分为诱导缓解、巩固治疗和维持治疗三个阶段。

靶向治疗：以慢性髓系白血病为例，靶向治疗使用酪氨酸激酶抑制剂（如伊马替尼），有效阻断异常蛋白信号，从而控制疾病。

骨髓移植（造血干细胞移植）：适用于高危或难治性白血病患者。通过捐赠者的健康造血干细胞替换患者的异常骨髓。

免疫治疗：包括CAR-T细胞疗法，通过改造患者自身免疫细胞攻击白血病细胞。

放疗（放射治疗）：主要用于特定部位的白血病细胞清除，或用于骨髓移植前的预处理。随着治疗技术的发展，许多白血病患者的预后已经得到显著改善。例如：急性淋巴细胞白血病儿童治愈率约为80%～90%。慢性髓系白血病得益于靶向药物，生存率显著提高。

如何预防白血病

尽管无法完全避免白血病的发生，以下生活方式可降低风险：①远离有害化学物质和辐射：避免接触苯、一氧化碳等有毒物质。②戒烟酒：烟草和酒精中的某些物质可能诱发白血病。③保持健康生活习惯：均衡饮食、适度锻炼、充足睡眠。