模型建构、解释及预测系列（1）：孟德尔的遗传因子

前面曾经介绍过跨学科概念“系统与模型”。模型包括了实物模型（如地球仪）、理论模型（如生物进化论）、符号模型（如化学反应式）。

科学家利用“系统与模型”的概念，可以把系统进行简化。由于简化后的模型易于进行分析，有助于发现系统内在的规律。所以科学家的工作经常涉及如何根据已知的现象建构模型（通常是理论模型），通过检验后将模型上升为科学原理，可以解释一些现象、指导后续研究，甚至可以预测新现象。

发现科学规律的一种方法是归纳总结，大致要经历如下过程（其中的科学原理往往是通过某种模型来阐述的）：

进行相关的实验，观察获得大量有关自然现象的经验事实、数据。

对经验事实、数据进行归纳推理，概括出一般性的科学原理。

检验所得结论的正确性。

根据这些科学理论说明自然现象，或者预测新的现象。

也许有读者认为模型建构很复杂，距离我们很遥远，因此本系列文章会介绍不同领域科学家建构模型的过程（了解科学家如何思考），也会尝试自己建构模型对某些现象进行研究（模仿科学家开展研究）。

本期介绍孟德尔建构遗传因子的过程和要点。

一、背景

孟德尔时代人们还不知道遗传物质，对于孩子为什么像父母，有融合说及混合说等假说，大体上认为母亲的卵细胞与父亲的精子中存在“某种液体”，两者混合导致孩子继承了父母双方的特征或性状。

在生物学上，性状是指生物个体所能观察到的（表型的）特征。

植物、动物都有很多表征其特点的性状。如植物植株的性状包括茎的高矮、花朵的颜色（如图1）等；动物或人的性状也有很多，仅仅以面部来说，就包括眼皮的单双、鼻子的高低、嘴唇的厚薄、有无耳垂（如图2）等。

人们发现，植物或动物的后代（子代），其性状与亲代有一定的关系，比较像，但又有差异。这里面有某种关系，但又不是简单的两者相加平均。

二、孟德尔的猜测

对于上述问题，孟德尔提出粒子说，认为决定父母特性的是某种粒子状物质，这些粒子总是成对存在。孟德尔将其称为因子，现在称之为基因。

如果把这种粒子状物质当作系统，那么每一种性状可以用两个符号来表示，这两个符号就是系统性状的简化模型。当时对于遗传粒子的性质并不清楚，但是可以用高度抽象的符号表示，类似化学中用H、C表示氢原子、碳原子。这些成对出现的粒子控制某一性状，如用字母AA/Aa/aa表示，其中大写字母表示显性，小写字母表示隐性。

可以理解为，假设A和a确定眼睛颜色、B和b确定嘴唇厚薄、C和c确定有无耳垂、D和d确定头发是否卷曲。那么母亲卵细胞和父亲精子中就有ABCD等一串粒子，后代的每一个性状由父母对应的粒子决定（如图3），就会出现多种组合，每个后代都会存在差异。

为什么每一个遗传性状要用两个符号（当然也可能更多）而不是1个符号来表示呢？因为孩子的遗传性状来自父母双方，父母各给孩子提供一个符号，所以孩子的性状自然有两个符号（或更多）。

逻辑证明：如果每一个遗传性状只有1个符号，则孩子只能从父亲或母亲得到其中一位的符号，那么孩子的某个性状会完全像父亲，或完全像母亲。但实际上孩子的性状介于父母之间，表明该性状一定有部分信息来自父亲，部分信息来自母亲。因此每一个遗传性状不能只用1个符号表示。

三、实验验证

孟德尔提出的粒子说只是理论，还需要在实践中进行验证。

孟德尔利用豌豆株系进行了一系列杂交试验，大约在1865年总结出遗传学的两个基本定律：分离定律和自由组合定律，统称为孟德尔遗传规律，并因此提出了著名的“1∶3比例”。下面着重介绍如何从模型的角度对遗传规律进行建模并得出1∶3的比例。

下面来分析豌豆的性状分离定律。豌豆具有一些稳定的、容易区分的性状，如豌豆的花色有红色与白色之分，红色是显性性状，白色是隐性性状。

分离定律：杂合体中决定某一性状的成对遗传因子，在减数分裂过程中，彼此分离，互不干扰，使得配子中只具有成对遗传因子中的一个，从而产生数目相等的、两种类型的配子，且独立地遗传给后代。

假设豌豆颜色的性状用两个符号A和a来表示，其中A是显性的，a是隐性的，它们组合后满足的关系见表1。

图4是两个具有不同性状豌豆株系的杂交结果，AA或Aa型个体都表现出显性性状（红色），aa型个体表现出隐性性状（白色）。可以看出，在子二代中，1∶3（隐性∶显性）的性状结果自然出现了。由于这一理论结果符合实际现象，因此前面假设每一个遗传性状用两个符号表示是合理的，用更多的符号表示的结果反而不符合实际情况。

迈尔在《生物学思想发展的历史》一书中指出，1∶3这个比例在孟德尔之前被植物育种人员发现过许多次，甚至达尔文在植物育种试验中也曾很多次发现这一比例，然而所有这些都毫无价值，直到孟德尔引进了适当的概念并等到魏斯曼引入了补充概念之后，才使得孟德尔的分离现象具有更大意义。

这一观点值得我们注意，它表明具有理论解释的现象或结论才具有科学价值，否则只是一个孤立的事实，无法迁移推广。由此联想到中国古代有大量的技术发明，但是由于缺乏系统的理论指导，它们基本是孤立地存在着，很难在其他领域产生影响，一旦失传也难以复原。

孟德尔遗传规律对于植物的杂交育种具有指导作用，同时也解释了近亲不能结婚的原因。因为很多疾病是隐性的，不同人群具有相同的隐性因子的概率很小，但是近亲具有相同隐性因子的概率很大，导致后代容易产生疾病。为什么大部分疾病是隐形的？可以这样理解：假设某种疾病是显性的，其症状很容易被发现，那么患者找到伴侣的成功率就很小，从而就没有机会传给下一代，因此显性的疾病较少。

回顾孟德尔的发现过程，他先提出遗传粒子的猜测，然后用双符号模型来表示未知的遗传粒子，由于符号体系方便推理，可以推出某些结论，最后与实际现象进行对比，从而证实了猜测并发现了系统内在的规律。

四、从遗传因子到DNA

现在回头看孟德尔的理论，他提出的因子（基因），是具有遗传效应的DNA片段，DNA和蛋白质组合构成了染色体。由于基因的概念比染色体早，孟德尔定义因子的时候并不知道染色体的存在，更不知道因子在染色体上，他把因子定义为一个个独立的颗粒，通过杂交试验中后代的性状特点及比例，总结出了分离定律和自由组合定律。这显示了科学发现的过程：人们一开始提出比较粗糙的理论或模型，然后不断改进，逐渐细化，接近真理。

孟德尔的遗传定律给出了部分解释，但是由于还有一些关键内容不是很清楚，导致湮没了一段时间。德国生物学家魏斯曼的研究推动了生物遗传问题的发展，也使得人们重新关注孟德尔的发现。

魏斯曼对遗传学的最大贡献是提出了“种质连续学说”的遗传理论，包括对细胞核中遗传物质的肯定以及对“减数分裂”概念的大胆推测。

一些科学家通过试验，发现了如下事实：①通过对海胆卵受精过程的观察，确证了“受精过程取决于精核和卵核的相互融合”；②植物的受精也是卵核和精核的结合；③细胞核分裂时，被染色的细丝状物质（现在称为染色体）要纵裂为二，并分别移向两个子细胞；每一个物种的细胞中都有数目稳定的染色体；④马蛔虫的精子和卵细胞中都只有体细胞一半数目的染色体，受精卵中分别来自精子和卵细胞的两个染色体，并不融合在一起。

在以上一系列发现的基础上，魏斯曼等几位科学家几乎同时独立地得出了染色体是遗传物质的结论。1887年，魏斯曼通过进一步的考察和思考，做出了大胆的推测：由于细胞需要保持染色体数目的稳定，在卵细胞和精子成熟的过程中，必然要发生一种染色体数目减少一半的特殊细胞分裂；当精子和卵细胞相融合形成受精卵后，其内染色体才能恢复成正常的数目，否则子代体细胞的染色体数目就会是亲代细胞的两倍。

魏斯曼根据这一期间细胞学家在显微镜下观察到的实验结果，还提出了在配子形成过程中，由于染色体排列组合的不同，产生的配子其种质也不相同，加上配子在受精时的随机组合，必然出现种质的重新组合，这应该就是遗传变异产生的一个重要原因。

1885年，魏斯曼立足于当时细胞学的一些重大发现，从推理出发，发表了论文《作为遗传理论基础的种质连续性》，提出了重要的见解：只有细胞核才是遗传物质的载体，获得性状不可遗传。

魏斯曼的“种质连续学说”建立在实际观察到的遗传现象基础上，是19世纪颗粒式遗传学说中最为系统和完整的学说。它在理论上为遗传学的发展开辟了前进的道路，为进入20世纪以后提出遗传的染色体学说、基因理论和现代分子遗传学中关于DNA是遗传物质的理论，提供了基本的设想。

（作者：清华大学航天航空学院教授，义务教育科学课程标准修订组成员，“天宫课堂”策划人）