哪些孕妇要做产前诊断

作者: 杨琳琳 苗聪秀 邢柏春

产前诊断主要是指对存在可疑出生缺陷的胎儿,在出生前运用各种检测手段,全面评估其在母体宫内的发育情况,对先天性和遗传性疾病做出诊断,为胎儿宫内治疗或选择性流产提供依据。哪些孕妇需要做产前诊断?诊断项目有哪些?

产前诊断的意义

(1)降低出血缺陷:如基因检测可以诊断染色体异常(如唐氏综合征)、单基因病(如地中海贫血)等;超声、MRI等技术能够发现胎儿结构异常。根据诊断结果,医生可及时采取干预措施,改善预后。

(2)提供科学的生育决策:产前诊断可以帮助家庭根据胎儿健康状况决定是否继续妊娠,减少非计划妊娠带来的健康风险。同时,可以让家庭提前了解胎儿情况,做好医疗、心理及经济上的准备。

(3)优生优育:减少严重遗传病或先天性畸形患儿的出生,降低社会和家庭负担。针对高风险家庭,提供个体化指导。

(4)帮助孕妇做好孕期管理:对胎儿异常情况制定个性化的监测方案。部分疾病可通过宫内手术或药物治疗干预,改善妊娠结局。

哪些孕妇有必要进行产前诊断

高龄孕妇

年龄超过35岁的高龄孕妇,由于卵子质量随年龄增长而下降,导致受精卵染色体异常的风险显著增加。由于产前筛查可能存在假阴性结果,建议直接进行产前诊断,以保证胎儿的健康发育。

有不良孕产史

曾经分娩过存在严重出生缺陷的宝宝(如先天性心脏病、唇腭裂等)的孕妇,需要做产前诊断,避免再次生出异常的宝宝。此外,有原因不明的流产、死胎、死产和畸形儿史的孕妇,均需要接受产前诊断。

孕早期接触有害物质

孕妇在孕早期接触过明确致畸风险的物质,如有毒化学物质、放射线、致畸药物,以及病毒感染等,需要进行产前诊断。

羊水异常

产检时超声检查提示羊水过多或者过少,需通过产前诊断,进一步评估。

胎儿发育异常

B超发现胎儿生长受限、胎儿大小与孕周严重不符,或存在超声软指标异常,如早期经常发现NT增厚,或超声提示脉络层囊肿、心室强光斑、超回声增强等,需结合其他临床指标进行产前诊断。

产前筛查高风险

孕妇在进行产前筛查时,如果提示高风险,有必要进行产前诊断,评估胎儿在宫内的发育状态。

有遗传病家族史

夫妻双方家族中有遗传病,进行产前诊断可检出胎儿是否患有遗传病,如血友病(A、B型)、假肥大型进行性肌营养不良、苯丙酮尿症等。

产前诊断针对哪些疾病

染色体异常

染色体异常分为两类:一类是染色体结构的异常,包括染色体易位、倒位、部分缺失以及环形染色体;另一类是染色体数目的异常,包括整倍体以及非整倍体。

性染色体连锁遗传病

大多数是与X染色体相关的隐性遗传疾病,如血友病。男性拥有XY染色体,只需一条X染色体携带致病基因就会发病;女性拥有XX染色体,需两条X染色体均带致病基因才会发病,否则只是携带者。因此,若X染色体携带致病基因,男性通常会表现出病症。

遗传代谢缺陷病

多数是伴常染色体隐性遗传病,如苯丙酮尿症、肝豆状核变性,是由基因突变引起代谢中关键酶缺乏,抑制了代谢的过程,中间产物堆积所导致的疾病,目前部分疾病还没有非常有效的治疗方法。

先天性结构异常

胎儿明显存在结构异常,如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病等。

产前诊断的方法

产前诊断是通过各种检查手段,来综合评估、诊断胎儿是否存在上述疾病。

(1)通过超声检查、磁共振检查评估胎儿在宫内的发育状态,判断是否存在结构畸形。

(2)通过检测羊水、绒毛以及胎儿细胞培养等手段,明确胎儿是否存在染色体异常。还可以利用染色体核型分析以及分子生物学等方法,诊断是否存在染色体或单基因异常。

(3)部分代谢缺陷疾病可以通过检测羊水、绒毛,胎儿血液中的蛋白质、酶、代谢产物来判断。其中,绒毛活检术是在孕11~13周进行的操作。在超声定位引导下,通过细针穿刺获得绒毛标本,可以进行染色体检查。优点在于能尽早检查全部23对染色体核型,如果发现异常,不会等到孕周较大时才引产。缺点是目前国内能进行这项检查的医院不多,操作可能导致出血、感染、流产等风险(稍高于羊膜腔穿刺),需要经验丰富的医生操作。所以,该方法多用于孕早期的高危筛查,如胎儿颈后透明带(NT)增厚,前胎曾分娩染色体异常或其他遗传性疾病胎儿的高龄孕妇。羊膜腔穿刺术(羊水穿刺),通常在怀孕16~22周的时候进行,也需要在超声引导下进行,用无菌细针提取胎儿细胞,然后进行染色体分析。优点是可以全面检查所有23对染色体的核型,并且引发出血、感染或流产等不良后果的概率较低。与绒毛活检相比,检查时间较晚,一些孕妇可能已经感受到胎动。若结果显示胎儿异常,终止妊娠可能会更加

痛苦。

产前诊断的注意事项

(1)孕妇在进行产前诊断前需要充分了解相关知识,明确自身风险程度以及需要开展的诊断项目。

(2)孕妇在进行产前诊断时,应选择正规的医疗机构和专业的医生进行诊断和治疗。

(3)孕妇在进行有创产前诊断时,应注意风险,如流产、感染等并发症。

(4)在产前诊断结束后,孕妇要保持愉悦的心情和积极乐观的生活方式,以便更好地配合医生完成后续的护理和治疗。

结束语

综上所述,对于高龄、有遗传病家族史、曾生育过异常胎儿、羊水过多或过少的孕妇,建议及时到医院接受正规的产前诊断,能及时发现和处理潜在的问题,更好地保障母婴健康。

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