什么是儿童血友病

血友病是一组遗传性出血性疾病，呈X染色体连锁隐性遗传。由于血液中某些凝血因子缺乏而引起的出血性疾病，这些凝血因子在正常情况下参与血液凝固过程，防止出血。然而，在血友病患儿中，由于遗传缺陷，凝血因子的数量不足，导致血液无法正常凝固，进而引发一系列出血症状。

根据缺乏的凝血因子不同，血友病主要分为两种类型：血友病甲（因子Ⅷ缺乏症）和血友病乙（因子Ⅸ缺乏症）。其中，血友病甲最为常见，约占所有血友病病例的80%～85%。当这种疾病发生在儿童身上时，牵动着无数父母的心。为此，本文将介绍儿童血友病的基本概念、症状表现、诊断方法、治疗策略以及预防措施。

儿童血友病的症状表现

儿童血友病的症状多种多样。患儿往往在轻微的损伤或手术后就有出血不止的倾向，可能发生在身体的任何部位，但以关节、肌肉最为常见，其他部位也有皮肤、黏膜出血及内脏出血等。

关节出血

关节出血是血友病患儿的表现之一，通常发生在运动或创伤后，多见于踝关节和膝关节。出血前可能伴有轻度不适，随后关节局部会出现红肿、热痛、活动受限等症状。如果治疗不及时，关节反复出血，会导致关节软骨破坏、关节腔变窄、关节周围肌肉萎缩，最终形成慢性血友病性关节炎，甚至关节畸形和功能丧失。

肌肉出血和血肿

肌肉出血和血肿以下肢、前臂、臀部多见。深部血肿可引起相应部位的疼痛和压迫症状，严重时可能导致休克及全身发热。

其他出血症状

血友病患儿还可能出现鼻黏膜、口腔、齿龈及皮肤出血，严重者会出现内脏、颅内出血，往往危及生命。

儿童血友病的诊断方法

临床表现

临床表现是诊断儿童血友病的第一步。医生会详细询问患儿的出血史，包括出血的频率、部位、程度以及可能的诱因。同时，还会关注患儿的家族史，因为血友病有明显的遗传倾向。体格检查中，医生会注意患儿关节是否肿胀、活动受限等。

实验室检查

凝血时间延长是血友病的一个重要标志。特别是部分凝血活酶时间（APTT）的延长，能够敏感地反映出患者体内凝血机制的异常。医生可以根据这一变化，初步怀疑血友病。

为了进一步明确诊断并确定血友病的具体类型，凝血因子活性测定成为了不可或缺的检查项目。通过精密的实验室技术，医生能够测定出血浆中凝血因子Ⅷ、Ⅸ的活性水平，这直接关系到血液凝固的能力。如果发现其中血浆中凝血因子Ⅷ、Ⅸ的活性明显低于正常值，那么就可以据此判断出患者所患血友病的具体类型。

基因诊断

随着分子生物学技术的飞速发展，基因诊断在血友病的诊断中扮演着越来越重要的角色。基因诊断通过检测患儿体内相关基因的突变情况，可以明确血友病的类型，同时也有助于进行致病基因携带者的诊断。这种诊断方法具有高度的准确性和特异性，对于指导治疗、评估预后以及进行遗传咨询具有重要意义。

儿童血友病的治疗策略

局部止血

对于有表面创伤、鼻或口腔出血的患儿，可以采取局部压迫止血的方法；对于关节出血的患儿，应卧床休息，并应用夹板固定肢体于功能位，用弹力绷带缠扎以减少出血。

需注意，局部止血方法通常适用于轻度出血或紧急情况，并不能根治血友病。

替代疗法

替代疗法是血友病治疗的主要手段之一，通过输注含有凝血因子的重组制剂来补充患儿体内缺乏的凝血因子。如没有重组制剂，可选择血液制品。具体做法是，输注凝血因子浓缩剂、冷沉淀、凝血酶原复合物等，能迅速提高患儿血浆中凝血因子的水平，从而控制出血症状。此外，预防性替代治疗是出血前有规律地输注凝血因子，保证凝血因子维持在一定水平，以预防出血和关节损伤、降低致残率。

替代疗法的疗效虽然显著，但需注意输注频率、剂量和输注后反应，以避免出现副作用。

药物治疗

药物选择方面，主要有去氨基-8-D-精氨酸加压素（DDAVP），抗纤维蛋白溶解药物如氨甲环酸、

6-氨基乙酸、止血芳酸等。其中，DDAVP能提高血浆内凝血因子8活性，常用于治疗轻型血友病患者；抗纤维蛋白溶解药物对口腔、舌、扁桃体、咽喉部出血有较好的效果，但对关节腔、深部肌肉和内脏出血疗效较差；止痛药可以选择对乙酰氨基酚、弱或强阿片类药物，或应用COX-2类解热镇痛药物，但禁用阿司匹林和非甾体抗炎药。

需提醒，药物治疗的疗效逊于替代治疗，且需根据患儿的具体情况和医生建议进行选择和调整。

基因治疗

基因治疗是近年来血友病治疗领域的一项重大研究。其核心思想是将正常的凝血因子基因通过载体导入患者体内，使其在体内表达并产生足够的凝血因子。

目前基因治疗仍处于研究和临床试验阶段，尚未广泛应用于所有血友病患儿。

物理疗法与康复训练

对于因关节出血导致的关节畸形和功能受限的患儿，物理疗法和康复训练旨在增强关节的稳定性、改善关节活动范围、增强肌肉力量，并帮助患儿恢复日常生活能力。

心理支持

血友病不仅给患儿带来身体上的痛苦，还可能对其心理健康产生负面影响。因此，心理支持是血友病治疗的重要组成部分。

家长和医护人员应关注患儿的情绪变化，提供必要的心理支持和疏导，帮助患儿建立积极的心态；鼓励患儿参与社交活动，增强自信心和社会适应能力。

儿童血友病的预防措施

虽然血友病是一种遗传性疾病，难以从根本上预防，但可以采取一些措施降低其并发症的风险，提高患儿的生活质量。

遗传咨询

对于有血友病家族史的夫妇，建议在生育前进行遗传咨询，可以了解血友病的遗传规律、风险评估以及生育指导等信息，从而帮助做出明智的生育决策。

产前诊断

对于有高风险生育血友病患儿的夫妇，可以在孕期进行产前诊断，通过检测胎儿是否携带血友病相关基因的突变，及早发现并采取相应措施，如终止妊娠。

避免诱发因素

对于已经确诊的血友病患儿，家长和医护人员应尽量避免可能导致出血的诱发因素，如剧烈运动、外伤、感染等。患儿应定期进行体检和凝血功能监测，以便及时发现并处理潜在的出血风险。

健康教育

加强血友病相关知识的宣传和教育，提高公众对血友病的认识和了解。通过健康教育，可让更多的人了解血友病的危害、预防和治疗措施，为血友病患儿创造一个更加包容和支持的社会环境。