儿童先天性心脏病
作者： 付亮一名6岁体格消瘦的儿童因感冒出现咳嗽、发热3天，到医院就诊，家长叙述孩子从小体质较弱，经常得感冒、肺炎。经呼吸科进行了一系列检查后，建议到心外科进一步检查，经胸部X线检查和心脏超声检查后，诊断为房间隔缺损，属于先天性心脏病。
什么是房间隔缺损
正常人的心脏分为4个腔室，分别是左心房、右心房、左心室、右心室，其中左心房与右心房之间有一层隔膜将其分开，使两个心房互不相通，它就是房间隔。如果原始房间隔在胚胎发育过程中由于某种因素导致发育异常，使左、右心房之间遗留孔隙，则称为房间隔缺损，是临床上常见的先天性心脏畸形。房间隔缺损可单独发生，也可与其他类型的心血管畸形并存。房间隔缺损是常见的先天性心脏病之一，多数房间隔缺损患儿除易患感冒等呼吸道感染之外可无其他症状，活动不受限制。
房间隔缺损的病因
目前，房间隔缺损的病因尚不明确，多认为是遗传和环境因素等相互作用，导致胎儿心脏发育畸形。
环境因素：可能与宫内感染有关，妊娠前3个月孕妇被病毒或细菌感染，特别是风疹病毒和柯萨奇病毒，会增加胎儿患先天性心脏病的风险。
遗传因素：多数先天性心脏病是由多个基因变异与环境因素相互作用所形成。
房间隔缺损的早期症状
房间隔缺损症状出现的早晚和轻重都取决于缺损的大小。房间隔缺损<5毫米时可长期无症状，大多数患者直到青春期甚至21～40岁才出现症状，如活动后明显的气急、心悸、乏力、易反复呼吸道感染等症状。若未及时治疗，右心负担持续增加可使症状加重，进而出现活动后昏厥、右心衰竭、咯血、发绀等，发展成为艾森曼格综合征。
房间隔缺损较大时，左心室泵血减少，肺部血流量增多，使其处于充血状态，进而增加了肺部感染的风险，易引发呼吸道反复感染和呼吸急促等症状，病情严重者会发生心力衰竭；由于体循环血流量不足，身体的各器官和组织长时间得不到足够的血液供应，表现为体型瘦长、面色苍白、乏力、多汗、活动后气促和生长发育迟缓等。
房间隔缺损是否能自然闭合
在儿童1岁以前，少数微小的房间隔缺损可自然闭合。在婴儿期（3月龄前）房间隔缺损<3毫米者，1岁半内可自然闭合；房间隔缺损3～8毫米，在1岁半内80%以上可自然闭合；房间隔缺损在8毫米以上者，很少能自然闭合。一般来说，房间隔缺损自然愈合年龄为7个月至6岁，平均年龄为1.6岁。
如何早期筛查房间隔缺损
建议高危妊娠分娩儿、有家族先心病史、发育迟缓及有反复呼吸道感染等情况的儿童，家长应带孩子到专业医疗机构进行检查，筛查先天性心脏病。超声心动图检查是目前最简单有效的无创性检查方法，它可以诊断房间隔缺损的类型、位置、大小及血流动力学等情况，确诊后可通过介入或外科手术进行治疗。
房间隔缺损的治疗方式
对于房间隔缺损<5毫米者，一般情况无需治疗，1岁左右会自然闭合，不会影响儿童的心脏功能及生长发育。但若是下腔型房间隔缺损，由于其靠近主动脉瓣，即使<5毫米也要进行手术治疗。对于房间隔缺损>5毫米者，随着年龄增长可能会有发生心力衰竭和肺动脉高压的风险，建议在儿童时期进行手术治疗。
1.手术治疗（房间隔缺损修补术）
手术时机：房间隔缺损一旦确诊且符合手术指征，不论有无症状都应积极采取手术治疗。手术年龄以学龄前儿童期（1～5岁）最为适宜，但房间隔缺损较大者不受年龄限制，应尽早手术。1岁以上的继发孔型房间隔缺损者很少有能自然闭合的，对于无症状且缺损<5毫米的患儿，可以先观察，如有右心房、右心室增大，应在学龄期前进行修补手术。成年患者如缺损<5毫米且无右心房室增大，应先进行观察，暂不实施手术；对于存在右心房室增大或合并有心房纤颤的患者需要进行手术治疗。
手术方法：主要是在体外循环下行直视修补术，术中根据房间隔缺损的大小、位置采用直接缝合术或补片修补术。小的继发孔型房间隔缺损可直接缝合，大的缺损则需用心包片或涤纶补片进行修补。
2.介入封堵治疗
目前，约80%的继发孔型房间隔缺损首选介入治疗，可行微创经心导管介入治疗。
手术方法：采用经股静脉插管，将封堵器夹在房间隔缺损处，使房间隔缺损闭合，以达到治疗目的。手术路径通过穿刺针穿刺右侧腹股沟区域的股静脉来实现，术后伤口仅为穿刺点大小，不会留下明显瘢痕。术中采用镍钛合金材质的封堵伞，表面有陶瓷镀膜，可避免少数患儿对金属过敏的不良反应。封堵伞具有自膨胀性能，可以通过同血管般粗细的输送鞘经股静脉送至心腔内。原发型房间隔缺损、严重肺动脉高压导致右向左分流者不适宜介入治疗。
注意事项：儿童时期发现的多为大型房间隔缺损。根据中国先天性心脏病治疗指南，行介入治疗的患儿年龄需在2岁以上，体重>10公斤，房间隔缺损>4毫米、而<36毫米，且不合并需外科手术治疗的其他心脏畸形。如果房间隔缺损>36毫米还需外科手术修补治疗。
术后日常生活注意事项
外科修补术的疗效确切，但创伤较大，患儿需要较长的恢复时间。接受介入治疗的患儿术后第二天即可下地适度活动，为避免感染，伤口愈合后才能洗澡，且术后需要服用半年阿司匹林，服药期间家长要观察孩子的牙龈、皮肤黏膜是否有出血情况，如有异常情况及时复诊。术后3个月内，患儿避免剧烈活动和提拿重物，以免封堵器移位或脱落；术后1、3、6个月进行复查，半年后患儿经复查评估恢复良好的话，可恢复正常运动。若因其他疾病需进行影像学检查，应提前告知医生做过房间隔缺损修补术。