“天才”的烦恼

在20世纪80年代的排球场上，中国的郎平、美国的海曼、古巴的路易斯被誉为“世界三大扣球手”。然而，海曼却在31岁时意外倒在了球场上，英年早逝。经医学诊断，海曼可能死于“马方综合征”引起的心血管系统病变。那么，马方综合征是什么疾病？为什么会导致高大的海曼死亡呢？

“天才病”马方综合征

马方综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，主要影响人体的结缔组织，常累及眼睛、骨骼与心血管系统。由于患者的四肢和手指、脚趾细长，呈蜘蛛指（趾）样，因此该病也被称为“蜘蛛指（趾）综合征”。

马方综合征的发病率较低——约为0.04%～0.10%，但是患者的死亡率极高——发病后3个月内死亡率可以达到70%。患者的平均寿命仅为32岁。绝大多数患者有家族史，少数患者由于自身基因突变而发病，男性患者居多。

该病赋予了患者异于常人的体格，使其在运动、乐器演奏等领域具有一定天赋，但患者同时也承受了很大的健康风险。因此，马方综合征又被称为“天才病”。

疾病损伤骨骼、

心血管系统和眼部

马方综合征患者的骨骼系统、心血管系统及眼部存在病变，严重影响生活质量，甚至可能危及生命安全。

1.骨骼系统异常

纤长的四肢和手指是马方综合征患者的典型特征。马方综合征患者的骨骼通常会过度生长，体格异于常人。患者身高常在1.8～2.1米之间，手指和四肢不成比例地细长，上半身比下半身长。如果患者将手掌摊开，大拇指向掌内收拢，大拇指会超过手掌边缘。患者双臂平伸，臂长大于身长。双手自然下垂时，手指可以达到膝盖处。多数患者为扁平足。由于皮下脂肪少、肌张力低，所以患者的胸腹部、手臂以及小腿肚等区域的皮肤会有很多皱纹。

患者的头部较长，面窄、腭弓高、耳朵大，有胸廓畸形如鸡胸、漏斗胸。部分患者有脊柱裂、脊柱侧凸或后凸情况。

2.心血管系统病变

80%左右的马方综合征患者伴有先天性心血管畸形，多表现为主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全。部分患者可能因为主动脉中层囊样坏死进而诱发主动脉窦瘤、夹层动脉瘤破裂。其中，主动脉夹层破裂是导致患者死亡的主要原因——发病后48小时内的死亡率可以达到50%。发病时，患者会突然感到撕裂样的胸背痛。

3.眼部病变

马方综合征患者可能出现晶状体脱位、视网膜脱落等病症。部分病程较长的患者会罹患青光眼或白内障。

遗传风险高，

但现有技术可避免遗传

马方综合征是一种常染色体显性遗传性疾病。如果父母一方患病，子女的患病可能性为50%。在现有医学条件下，如果夫妻一方或双方明确罹患马方综合征，可以选择试管婴儿技术。在移植前对胚胎进行基因检测，挑选没有马方综合征相关致病基因的胚胎移植到母体内，基本上能避免孕育患病胎儿。此外，孕妇还可适时进行羊水穿刺及产前诊断，确保孕育一个健康的宝宝。

检查与诊断

目前，临床对于马方综合征没有彻底的根治办法，早诊断、早治疗是延长马方综合征患者生命的有效途径。可用于诊断马方综合征的检查有以下几种：

1.基因检测

近年来，基因检测技术的发展为明确诊断马方综合征提供了依据。马方综合征是由于FBN1基因突变导致。父母一方或双方明确罹患马方综合征，或者本人出现马方综合征相关症状，可以通过基因检测进行明确诊断。

2.实验室检查

受检者进行血检或尿检，如果血清黏蛋白含量低于正常水平，或者是尿中羟基脯氨酸水平高于正常水平，可能与马方综合征有关。

3.X线检查

通过X线检查，可以发现受检者是否存在骨骼异常。

4.超声心动图

通过超声心动图检查，可以明确受检者是否存在心血管系统病变，辅助诊断病情。

5.磁共振检查

该项检查可以探明受检者是否存在主动脉病变、主动脉夹层分离及撕裂情况，测量血管壁厚度是否正常，有无管腔内闭塞问题，为诊断提供依据。

6.裂隙灯检查

裂隙灯检查可评估患者是否存在晶状体脱位等问题。

治疗方式

马方综合征主要影响患者的眼部、骨骼和心血管系统。针对患者已经出现的病变进行治疗，可以提高患者的生活质量，延长其生存年限。

1.药物治疗

（1）降低心血管系统病变风险

心血管系统病变是导致马方综合征患者死亡的主要原因。美托洛尔、比索洛尔等β-受体阻滞剂有“心脏减速器”之称，可以在患者心率较高时起到降低心率、减轻心脏负担的效果。同时，β-受体阻滞剂能预防主动脉扩张、稳定血压。马方综合征患者服用这类药物能降低心血管系统病变风险，特别是对于主动脉进行性扩张、主动脉窦瘤或夹层动脉瘤破裂有很好的预防效果。

此外，血管紧张素转换酶抑制剂和血管紧张素受体拮抗剂可以降低血压，延缓主动脉扩张，也可以作为马方综合征患者控制心血管系统病变的优选药物。

（2）维护骨骼健康

双膦酸盐类药物如阿伦膦酸钠、利塞膦酸钠等，是预防和治疗骨质疏松症的一线药物。马方综合征患者的骨密度较低，皮下脂肪较少，容易发生骨折。合理服用此类药物有助于维持骨密度，降低骨折风险。

2.手术治疗

如果患者存在主动脉夹层和心脏瓣膜病变，可以考虑手术修复或置换人工血管和心脏瓣膜。对于存在严重的鸡胸、漏斗胸以及脊柱侧弯等骨骼系统病变的患者，应通过外科手术进行矫治。对于眼部病变如晶状体脱位，也可以进行手术治疗。

患者日常注意事项

除了接受以上治疗措施外，马方综合征患者还要加强自我管理，避免发生心血管不良事件。日常生活中，患者应严格避免剧烈运动，不参加重体力劳动，保持心态平稳，以降低心脏负荷。同时，患者还应严格控制饮食，尤其是要限制钠盐、胆固醇以及脂肪的摄入，避免血压过高，降低心血管系统病变风险。建议患者定期接受心血管系统、眼部和骨骼系统相关检查，以便及时发现病变，尽早进行干预。